Il Progetto Genoma Umano è iniziato 11 anni fa con l’ambizioso obiettivo di decodificare l’intero codice leggibile del sequenziamento DNA umano. Essendo uno dei più grandi risultati della scienza moderna, comprendeva l’intera razza umana e non poteva essere troppo centrato nel catturare le complessità individuali della variazione genetica umana.
Ma sulla base dello stesso progetto, gli scienziati della University of Maryland School of Medicine (UMSOM) hanno sequenziato con successo 64 genomi umani completi. Ciò aiuterà a identificare e catalogare le differenze genetiche tra un individuo e il genoma di riferimento.
Le implicazioni e le applicazioni di questo studio sono immense. I dati aiuteranno a comprendere meglio la diversità all’interno della specie umana. Sarà utile anche negli studi specifici della popolazione sulle predisposizioni genetiche alle malattie umane.
Lo studio sui 64 genomi per trovare le differenze genetiche dei popoli
Scott Devine, il coautore dello studio, spiega come questo renda aree precedentemente inaccessibili ora alla portata della ricerca scientifica. Le ultime tecnologie intorno alla ricerca genetica possono rilevare e caratterizzare “varianti strutturali” che hanno grandi differenze nella sequenza. Ciò include l’inserimento di nuovo materiale genetico ed è più probabile che interferisca con la funzione genica.
I 64 genomi sequenziati nel progetto rappresentano 25 popolazioni in tutto il mondo. È interessante notare che il primo composito del genoma umano non è stato utilizzato come guida per questo sequenziamento. Ciò significa che i nuovi dati sono in grado di catturare meglio le differenze genetiche da diverse popolazioni umane.
Devine è anche responsabile di uno studio che ha scoperto la presenza di “elementi mobili”. Questi erano pezzi di DNA che potevano muoversi ed essere inseriti in altre aree del genoma. Nello studio sono coinvolti circa 65 autori.
“La nuova ricerca fondamentale dimostra un enorme passo avanti nella nostra comprensione delle basi delle condizioni di salute geneticamente guidate”, ha detto E. Albert Reece di UM Baltimora.
Secondo lui, questo documento costituirà la base di tutti gli studi futuri volti a comprendere come la differenza e la variazione genomica influiscano effettivamente sulle malattie umane. Questa sarà la chiave per diagnosticare il trattamento di molti disturbi in futuro.
LEGGI ANCHE: Eugenetica tra ieri e oggi: la follia della ricerca della perfezione genetica
