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CRISPR-Cas9 per curare l’amaurosi di Leber, la malattia rara che porta alla cecità

Cos’è la CRISPR-Cas 9 e  perché funziona?

L’innovativa  CRISPR-Cas9 è una tecnica di editing genetico, ossia modifica a livello del DNA, che può essere sfruttata in ambito terapeutico.

È una sorta di forbice molecolare che può essere utilizzata per eliminare delle sequenze di DNA dannose presenti nel genoma di un organismo o sostituire quelle sequenze  andando a correggere delle mutazioni causa di malattie. La prima persona a ricevere questo trattamento direttamente nel suo corpo è affetto da una malattia congenita detta amaurosi congenita di Leber (LCA10).

Cos’è la LCA10?

L’amaurosi congenita di Leber è una malattia rara che insorge in età infantile e che porta alla quasi completa cecità. I componenti di editing vengono completamente iniettati nell’occhio, vicino alla cellule dei fotorecettori della retina.

I precedenti studi clinici utilizzavano questa tecnica su cellule che erano state rimosse dal corpo e poi reifuse nel paziente; invece questa è la prima volta che la tecnica viene utilizzata in vivo.

“È un momento emozionante”, afferma Mark Pennesi, specialista in malattie retiniche ereditate presso la Oregon Health & Science University di Portland. Pennesi sta collaborando con le società farmaceutiche Editas Medicine di Cambridge, Massachusetts e Allergan di Dublino per condurre il processo, che è stato nominato BRILLIANCE.

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Eradicazione della mutazione

La prova BRILLIANCE è la prima a implementare la popolare tecnica CRISPR – Cas9  ,che è stata acclamata per la sua versatilità e facilità di progettazione, direttamente nel corpo.

retina umana

In BRILLIANCE, la modifica genica viene utilizzata per eliminare una mutazione nel gene CEP290 responsabile dell’LCA10.

Sebbene le mutazioni nel CEP290 disabilitino le cellule sensibili alla luce chiamate fotorecettori , queste, seppur non attive,  sono ancora vive nelle persone con LCA10.

“La speranza è che tu possa riattivare quelle cellule”, afferma Pennesi. “Questa è una delle poche malattie in cui pensiamo che potresti effettivamente ottenere un miglioramento della vista”.

Il database clinictrials.gov del governo degli Stati Uniti elenca più di una dozzina di studi attivi che stanno testando CRISPR-Cas9 come trattamento per una serie di malattie dal cancro all’HIV e disturbi del sangue.

La missione di usare CRISPR contro la malattia guadagna terreno, dal mondo della ricerca sta passando al mondo clinico dopo solo pochi anni dalla sua scoperta.

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valentina paolillo

Laureata in Scienze Biologiche, mi sono sempre interessata ai perché del mondo biologico. Nei miei articoli tratto soprattutto i cambiamenti climatici, ma non dimentico animali e fiori che sono la mia passione.

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